Αντικείμενο της εργασίας του είναι η μελέτη και η προσπάθεια αποκρυπτογράφησης του ανθρώπινου γενετικού χάρτη. Η γνώση του γενετικού κώδικα συμβάλλει στην κατανόηση του τρόπου δράσης των ελαττωματικών ή των μεταλλασσόμενων γονιδίων που ευθύνονται για μια μεγάλο αριθμό ασθενειών, όπως ο καρκίνος, η ρευματοειδής αθροίτιδα, το aids κ.ά. Ο ειδικός γενομικής επιχειρεί να βελτιώσει την ποιότητα της υγείας αλλάζοντας τους τρόπους ερμηνείας και θεραπείας των ασθενειών. Η κατανόηση του γενετικού υλικού των χρωμοσωμάτων επιτρέπει ταχύτερη διάγνωση και επιλογή θεραπείας βάσει των γενετικών χαρακτηριστικών των ασθενών κυττάρων. Το πρόγραμμα για τη έρευνα του ανθρώπινου γονιδιώματος προσπαθεί να χαρτογραφήσει τη θέση όλων των γονιδίων σε κάθε χρωμόσωμα και να καταλάβει πώς ακριβώς είναι γραμμένες ολόκληρες οι αλυσίδες της ζωής. Οι χάρτες που προκύπτουν από αυτή την εργασία είναι δύο ειδών: γενετικής σύνδεσης, που ανιχνεύουν τη σχετική θέση των γονιδίων μεταξύ τους, ώστε να συμπεραίνουν ποια από αυτά κληρονομούνται μαζί, και φυσικοί χάρτες για τον εντοπισμό της θέσης τους σε σχέση με άλλες γνωστές ακολουθίες - σήματα. Ο ειδικός γενομικής είναι σε θέση να χαρακτηρίζει μια ασθένεια κάνοντας διάγνωση με βάση τη θέση και το είδος των μοριακών ελαττωμάτων των κυττάρων, συγκρίνοντας χιλιάδες γονίδια κάθε φορά με τη χρήση γονιδιακών επεξεργαστών και μοριακών μικροσκοπίων. Η βαθύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο λειτουργούν τα γονίδια δίνει ελπίδες για ριζικά νέες θεραπείες στο μέλλον. Οι ερευνητές στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας προσπαθούν να διορθώσουν τις κυτταρικές δυσλειτουργίες μέσω της εισαγωγής γονιδίων. Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση των ασθενειών με την εύρεση μοριακών προφίλ μπορεί να αλλάξει τους τρόπους με τους οποίους οι γιατροί θα ανιχνεύουν, θα διαγιγνώσκουν και θα θεραπεύουν τις ασθένειες χορηγώντας διαφορετικές θεραπευτικές αγωγές σε φαινομενικά όμοιες, αλλά με διαφορετικά γενετικά χαρακτηριστικά ασθένειες.